Knochenerkrankungen

Knochenbildung, -umbau und –reparatur werden durch zahlreiche Gene und Proteine reguliert. Die Wechselwirkungen sind komplex, zahlreiche Mutationen und Stoffwechselstörungen sind bekannt. Deshalb kann an dieser Stelle auch nur eine Auswahl von Knochenerkrankungen dargestellt werden.

Osteoporose

Osteoporose ist die häufigste Knochenerkrankung. Anfangs verläuft die Osteoporose unmerklich, sie ist gekennzeichnet durch eine Verschlechterung der Mikroarchitektur des Knochens und eine geringe Knochenmasse. Die Folge ist eine erhöhte Brüchigkeit des Knochens. Es kann zwischen primärer und sekundärer Osteoporose unterschieden werden. Erstere ist die häufigere Form, zu ihr werden die postmenopausale Osteoporose und die Altersosteoporose gezählt. Die sekundäre Osteoporose kann als Folge von Stoffwechselerkrankungen, Medikamente oder hormonelle Störungen auftreten. Es gibt zahlreiche Möglichkeiten, Osteoporose zu diagnostizieren und zu therapieren. Zur Therapie werden häufig Bisphosphonate eingesetzt, zusätzlich kann Vitamin D und Kalzium eingenommen werden.

Morbus Paget

Morbus Paget ist nach der Osteoporose die zweithäufigste Erkrankung des Knochensystems. Sie ist gekennzeichnet durch Skelettdeformationen, Knochenbrüche und –schmerzen. Ursache und Entstehungsmechanismus des Morbus Paget sind unbekannt, sowohl Viren als auch genetische Einflüsse werden als Ursache diskutiert. Es ist jedoch bekannt, dass zu Beginn der Krankheit eine extrem gesteigerte Aktivität der Osteoklasten steht, so daß übermäßig viel Knochenmasse abgebaut wird. Der Körper reagiert darauf mit einer starken Gegenreaktion, die zu übermäßiger und unkoordinierter Bildung von zu weichem Knochengewebe führt. Die Knochen werden dicker, neigen jedoch zu Verformungen und Brüchen. Zahlreiche Diagnoseverfahren und Therapeutika stehen zur Verfügung, so dass die Prognose gut ist. Schmerzlindernde und entzündungshemmende Medikamente können indiziert sein, ebenso Krankengymnastik oder operative Maßnahmen. Sehr gut wirksam sind auch Calcitonin sowie Bisphosphonate.

Osteogenesis imperfecta (OI)

Dieser Erkrankung wird auch Glasknochenkrankheit genannt. Es handelt sich um eine seltene, angeborene Erkrankung des Bindegewebes. Es liegt eine Mutation in den Genen COL1A1 und COL1A2 vor. Durch diese Mutationen ist die Zusammenlagerung des Kollagens Typ 1 gestört. Ohne Kollagen sind Knochen nicht elastisch und haben nur eine geringe mechanische Belastbarkeit. Die Folge sind sehr leicht auftretende Knochenbrüche sowie Skelettdeformationen. Inzwischen werden bis zu 7 verschiedene OI-Typen unterschieden. Als Behandlungsmethoden stehen Marknagelung, Physiotherapie und Bisphosphonattherapie zur Verfügung.

Osteosarkom

Das Osteosarkom ist der häufigste primäre bösartige Knochentumor. Es ist gekennzeichnet durch ein aggressives Wachstum mit schweren Schäden der Knochen und Gelenke. Osteosarkome treten überwiegend in den langen Röhrenknochen auf, häufig in der Nähe der Kniegelenke. Die proliferierenden Tumorzellen bilden Knochen und Osteoid, die unverkalkte Knochensubstanz. Sie sind häufig in den Metaphysen der langen Röhrenknochen zu finden. Bei diesem aggressiven Tumor treten häufig zahlreiche Metastasen auf. Untersuchungen können mittels Röntgenbild, Probenentnahme, Magnetresonanztomografie, Skelettszintigrafie oder Computertomografie durchgeführt werden. Die Therapie erfolgt mulidisziplinär und besteht aus Chemotherapie und Chirurgie.

Achondroplasie

Diese Krankheit wurde früher auch Chrondrodystrophie genannt. Es handelt sich um eine Punktmutation im Gen für den FGFR 3 (Fibroblasten Wachstumsfaktor-Rezeptor Gen 3), die autosomal dominant vererbt wird. Diese Mutation führt zur Störung der Knorpelbildung, wodurch das Längenwachstum der Röhrenknochen zu früh gestoppt wird. Die Folge ist Skelettdysplasie, die durch disproportionierten Minderwuchs und verkürzte Extremitäten (v.a. Arme und Beine) gekennzeichnet ist. Es gibt momentan leider nur wenige Therapiemöglichkeiten.